Identifican una mutación que causa una enfermedad rara que afecta al intestino y riñones de bebés

Este avance científico, derivado de los trabajos desarrollados en la Unidad de Investigación del centro hospitalario, ofrecerá un mejor diagnóstico de esta patología, que además puede producir convulsiones, arritmias y un retraso en el desarrollo de los pacientes pediátricos. En esta patología es fundamental el diagnóstico precoz, ya que la administración de magnesio puede evitar las complicaciones derivadas de esta patología.

La única manera de confirmar que el paciente padece la patología es mediante un análisis genético que permita detectar una mutación en dicho gen. Por otra parte, se abre la posibilidad de poder realizar un análisis genético a los familiares para ofrecer el denominado consejo genético. Este procedimiento pone en conocimiento de los familiares las probabilidades de que sus hijos hereden la patología.

Los investigadores realizaron la extracción de ADN de la sangre de un paciente y analizaron mediante secuenciación automática varios genes asociados con hipomagnesemia. Los resultados fueron negativos, por lo que realizaron un análisis del exoma completo, con el cual examinaron todos los genes que están relacionados con hipomagnesemia y otros genes asociados con el transporte de magnesio. De esta forma, se identificó la mutación de TRPM7. Los resultados indicaron que la mutación era patogénica y afecta al poro del canal de magnesio.

La hipomagnesemia e hipocalcemia tipo 1 es una patología causada por mutaciones en el gen TRPM6 que codifica un canal de magnesio. Hace 20 años que se describieron en la revista científica Nature Genetics las primeras mutaciones de este gen en pacientes con hipomagnesemia e hipocalcemia tipo 1. Pero hasta ahora no se habían descrito mutaciones en el gen TRPM7 que fueran causantes de la enfermedad. Este gen codifica otro canal transportador de magnesio diferente al involucrado en la enfermedad de tipo 1.

Estos dos transportadores de magnesio se encuentran en el túbulo renal, y su función es recuperar iones de magnesio que se perderían por la orina y los vuelve a incorporar a la sangre.