Una investigación salmantina arroja luz a los casos de daño hepático sin causa aparente

La Universidad de Salamanca ha liderado un estudio que ha servido para arrojar luz a numerosos casos de daño hepático en los que no era posible determinar la causa.

El equipo de investigación que capitanea José Juan García Marín -también adscrito al CIBEREHD y al IBSAL- ha identificado causas congénitas de este daño hepático, y vinculadas a la deficiencia de una enzima.

“El porcentaje pacientes con daño hepático con los que no es posible encontrar una causa oscila entre el 15% y el 18%, pero no son casos comunes y, de hecho, ha sido necesaria la participación de nueve hospitales para encontrar este tipo de pacientes”, explica el doctor García Marín.

El hallazgo del equipo de investigación salmantino apunta a causas congénitas y hereditarias. “El padre de un afectado es normal, pero tiene una copia del gen mal. La madre también tiene una copia errónea, y cuando dos copias erróneas coinciden en un hijo es cuando surge el problema”, explican.

Esta alteración genética hace que el paciente sufra un déficit de una enzima clave en la correcta generación de los ácidos biliares. “Esta situación, mantenida en el tiempo, aumenta la vulnerabilidad hepática frente a otros agentes potencialmente agresivos, favoreciendo el daño hepático, lo que puede acarrear graves consecuencias a medio y largo plazo. De hecho, algunos de los pacientes identificados ahora, la mayoría menores de 18 años, presentaban ya afectación hepática grave”, afirman desde el grupo de investigación de la Universidad de Salamanca.

Aunque el trabajo se ha realizado con un grupo de pacientes relativamente bajo, los resultados del estudio indican que el número de personas afectadas por esta alteración genética que pueden pasar desapercibidos puede ser realmente significativo.

El trabajo publicado por la revista Hepatology también avanza una clara línea de tratamiento para estos pacientes, que mejoraría notablemente tras recibir ácido ursodesoxicólico.

García Marín apunta que “es un ácido que todos tenemos, pero de forma minoritaria, aunque es muy abundante en los osos”. “No obstante, la medicina tradicional china usaba la bilis de oso para tratar varias enfermedades hepáticas”, añade.

Se trata de una sustancia capaz de solventar el desatasco que sufren estos enfermos durante los procesos del colesterol. “Imaginemos una cadena de producción de un coche en la que, de repente, falla un proceso de la cadena y se van acumulando volantes de coche, en lugar del resto de piezas. Las personas también fabricamos el colesterol paso a paso, y así se tienen los ácidos biliares normales, pero cuando falta un elemento en esa ‘cadena de producción’ se va acumulando en exceso un mismo componente y así surge el trastorno. Esta acumulación de productos dan pie a las patologías del hígado y hace que la bilis no fluya correctamente”, finaliza el catedrático de Fisiología.

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