Salamanca defiende incluir la atrofia muscular espinal en el nuevo cribado neonatal

El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, realizó esta semana el anuncio de que todas las comunidades autónomas tendrán que elevar -desde las siete actuales hasta once- el número de mínimo de enfermedades que se detectan con el cribado neonatal o prueba del talón que se le practica a los recién nacidos. En una segunda fase, que se acometerá durante la segunda mitad del año, se le sumarían otras seis enfermedades más, mientras que el próximo año se estudiaría la opción de añadir cinco más.

Este anuncio tiene poca trascendencia en Castilla y León por dos razones. La primera es porque en Sacyl ya se venían detectando 15 enfermedades, entre las que se incluyen las cuatro nuevas que va a incorporar el Ministerio. La segunda es porque, en realidad, las comunidades ya están detectando decenas y decenas de enfermedades, pero existe un código ético que desaconseja informar a las familias sobre aquellas patologías para las que no existe un tratamiento o no está demostrado que comenzar a tratarse de forma precoz pueda cambiar el pronóstico.

Galicia detecta 50, Castilla y León lo hace con 15 y otras autonomías se limitan a 7.

«Las sociedades científicas del país son las que decidan qué enfermedades hay que buscar e informar. Existen dudas en torno a 50 enfermedades con las que no se ponen de acuerdo y cada cierto tiempo, cuando surgen nuevas evidencias, el Consejo Interterritorial de Salud va añadiéndolas», explica el pediatra salmantino.

¿Cuál es el motivo de que un código ético decida no informar a unos padres de que su hijo porta cierta enfermedad? «El argumento es que solo tiene sentido diagnosticar lo que tenemos capacidad de tratar. Esa ética dice que si no hay tratamientos para la enfermedad, y no está seguro que se vaya a desarrollar o cuándo, ¿para qué se va a angustiar a una familia hablándole de un posible problema que, en cualquier caso, no vas a poder poner nada de tu parte para solucionar?». Solo en el caso de que aparezcan los síntomas es cuando se informa a las familias de que su hijo tiene una enfermedad para la que, lamentablemente, no existen tratamientos.

La determinación de las pruebas del talón en Castilla y León está centralizada en el Centro de Cribado de Valladolid, que hace algunos años adquirió un nuevo equipo para la realización de estos análisis. «En Valladolid hay una máquina capaz de detectar hasta 50 enfermedades porque es determinación por bioquímica pura. Lo que sucede es que, aunque el aparato te dé el resultado positivo en alguna enfermedad, como todavía no está determinado si existe un tratamiento efectivo para esas enfermedades, desde el punto de vista ético se toma la decisión de no informar de esos resultados», apunta el pediatra salmantino -especialista en Enfermedades Raras- Pablo Prieto.

Lo que sí va a suponer un cambio es la introducción de cinco nuevas enfermedades a partir de junio. Sobre todo por la inclusión de la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada severa, porque ninguna de las dos se detecta con el aparato habitual. La AME, por ejemplo, se detecta por genética y se emplearían los secuenciadores masivos.

La primera duda es si esta prueba la hará cualquier hospital con secuenciador masivo o se seguirá centralizando en un centro especializado. «Castilla y León es de las comunidades más rápidas de España en ofrecer resultados. En apenas seis días ya nos los han enviado desde Valladolid», aplaude el doctor Prieto. La inclusión de esta enfermedad en los cribados neonatales cobra sentido porque, ahora sí, ya existe un tratamiento para la atrofia muscular espinal y es, precisamente, el tratamiento más caro del mundo: «Hemos luchado para que se haga la prueba de la AME porque disponemos de un tratamiento efectivo y, además, en este caso no es lo mismo diagnosticarlo pronto que tarde, ya que a partir de los seis meses de vida no se puede administrar este fármaco. Debe empezar a utilizar antes de que aparezcan los síntomas porque el medicamento solo frena, pero no logra recuperar lo que ya se haya perdido», defiende Pablo Prieto.

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