Proyecto para extender en España el modelo salmantino para atender las enfermedades raras

El Hospital de Salamanca -a través del IBSAL- ha sido incluido en un consorcio que reúne a los mejores centros de España en el campo de las enfermedades raras pediátricas.

Se trata de un proyecto que surge desde el Hospital Sant Joan de Déu, pero en el que Salamanca va a ser un convidado imprescindible. No en vano, el Complejo Asistencial de Salamanca es el único que ya ha empezado a trabajar un campo al que aspiran a llegar todos: el estudio del genoma.

Los secuenciadores masivos que se utilizan en la mayoría de hospitales para realizar análisis genéticos se centran el exoma. Esto consiste en secuenciar solo la parte de los genes que van a terminar dando lugar a proteínas y que apenas suponen un 5% de toda la información genética que hay en el cuerpo. Aunque pueda parecer poco, lo cierto es que el 95% de las enfermedades raras se suelen localizar dentro de ese 5% de información.

Sin embargo, el Hospital de Salamanca ya está trabajando con el genoma que, en este caso, secuencia toda la información genética del cuerpo humano -el 100%-, por lo que ya se han conseguido diagnosticar varios casos de familias que llevaban varias generaciones sin ponerle nombre a su enfermedad hasta que su caso terminó en Salamanca.

Este proyecto 'Unicas' ha seleccionado a seis hospitales con el fin de «poner en común todos los recursos disponibles que existen para atender a pacientes con enfermedades raras».

Salamanca accede a este grupo por méritos propios: por la calidad de 'Diercyl' (Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León), pero también porque el plan integral de enfermedades raras diseñado desde Salamanca acaba de ser reconocido con el premio nacional de liderazgo reputacional. Para ponerse manos a la obra se han establecido cuatro grupos de enfermedades que se reparten entre los hospitales participantes. Por tecnología y conocimientos, Salamanca podría formar parte de los cuatro grupos, pero finalmente han sido incluidos en el grupo de epilepsia y en el de neurodesarrollo (autismos, discapacidad intelectual, etc). Los otros dos grupos son enfermedades neuromusculares y enfermedades metabólicas.

La subvención que recibe la Fundación San Joan de Deu es de 4,7 millones de euros que distribuirá entre los equipos participantes. Salamanca espera recibir -de momento- cerca de 200.000 euros que podrá destinar a la contratación de personal específico para este proyecto y para la infraestructura necesaria. No será dinero para tecnología dado que uno de los fines últimos de esta red es que cualquier paciente con enfermedades raras tenga acceso al estudio del genoma, y Salamanca ya dispone de ello.

Además del Hospital de Salamanca (IBSAL) -cuya investigadora principal será Belén García Berrocal- y del promotor del estudio -San Joan de Deu- también han sido incluidos La Paz, Santiago de Compostela, Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia, Fundación para la Investigación Biomédica de Córdoba y Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación.

Proyecto nacional

El proyecto 'Unicas' es complementario a otra iniciativa que, en este caso, parte desde el Ministerio de Sanidad y que pretenden extender a toda España una estructura muy similar a la que Sacyl ha creado en Castilla yLeón a partir de la Unidad de Diagnóstico Avanzado que comenzó en Salamanca. En este caso son cerca de medio centenar de hospitales que pretenden aplicar métodos de trabajo comunes:protocolos de derivación, composición de las unidades de referencia y comunicación para compartir los conocimientos.

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