Aprender a convivir con una enfermedad genética que tienen una de cada 125.000 personas en el mundo: «Tengo que luchar por sus derechos»

Los salmantinos Marta Curto y Raúl Pérez son papás de dos niñas, Alejandra y Paula Pérez. La primera de ellas, la hermana mayor de siete años, padece una enfermedad rara que afecta a una de cada 125.000 personas a nivel mundial: el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT). Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

La pareja recibió el diagnóstico de su hija cuando la pequeña tenía quince meses. «Al principio vivimos un embarazo normal, un parto normal y nadie detectó nada. Los primeros siete meses no tuvimos ninguna sospecha», explica la madre. A partir de ese momento, las cosas comenzaron a complicarse. Los médicos detectaron un problema de visión en la niña bastante importante, problemas de alimentación y conductas que denotaban que Alejandra no evolucionaba tal y como debería hacerlo un bebé de su edad.

El momento más duro para la pareja no fue el diagnóstico, la incertidumbre anterior supuso una agonía para ambos. «Obtuvimos un diagnóstico cuando la niña tenía quince meses, que en parte supuso un alivio, ya que llevábamos mucho tiempo dando mil vueltas en médicos de Salamanca y Madrid y con una incertidumbre que nos estaba matando», explica Curto. Junto a ello, la madre recuerda el dolor profundo que sintió las primeras semanas después de recibir la noticia que le trasladaron los profesionales. Le podía la impotencia de no poder ayudar a su hija en la medida que le gustaría.

En cuanto a las primeras señales de alerta, la madre recuerda los principales rasgos característicos que comparten los afectados por este síndrome. «Son niños con deformidades en los pulgares de manos y pies y rasgos típicos como microcefalia o una sonrisa peculiar. Además, pueden presentar problemas de órganos, de alimentación, disfagia, problemas motrices y discapacidad intelectual», explica. Un síndrome que, según ella, «afecta a todos los ámbitos del desarrollo».

La vida de estos padres, que acompañan a su hija en la incesante lucha contra este síndrome, también ha cambiado de forma radical. Ellos han aprendido a ser felices dentro de la nueva realidad que la vida les ha impuesto. «Tienes que asumir que tu vida ha cambiado para siempre. Vives prácticamente un duelo, ya que echas de menos a la persona que eras antes del diagnóstico, pero hay que pasarlo y superarlo. Yo he tenido que pedir una reducción de jornada para poder trabajar con mi hija y cuidarla», explica la madre. Después de vivir ese proceso de adaptación, Curto se enfocó en aquellas medidas que podía tomar para mejorar la calidad de vida de su hija. La madre se centró en conocer mejor la enfermedad de su hija y anticiparse a aquellos problemas que pudiesen ir surgiendo con el tiempo.

Una de las realidades que lamentan los padres de esta salmantina es la escasa visibilidad que se le da a este tipo de problemáticas. En muchos casos, esta falta de información llega incluso a las administraciones públicas. «Hay momentos en los que hemos buscando apoyo en ciertas administraciones públicas y se han generado momentos de confrontación cuando queremos luchar por los derechos de nuestra hija. Ahora yo lo puedo hacer por ella, pero quizás en un futuro no. Deberían ser personas mucho más protegidas», asegura la madre. Asimismo, recalca que llegará hasta el final para que su hija tenga la mejor calidad de vida posible.

Actualmente, Alejandra Pérez recibe un seguimiento médico constante de todas las especialidades en el Hospital de Salamanca: «Cada vez que se soluciona un problema, aparece uno nuevo. Es un constante aprendizaje pero es muy duro, son niños que necesitan un cuidado constante y siempre tienes que estar pendiente», reconoce.

Curto comparte la reflexión más importante que ha obtenido durante este proceso. «Vivo mucho más el día a día y pensamos en el corto plazo, no tanto en el futuro. Eres feliz y la principal preocupación es la salud, se te olvidan cosas insignificantes a las que tu 'yo' anterior habría dado mucha importancia», explica. Los avances que realiza Alejandra son como gasolina para esta pareja de padres salmantinos. «Cuando nuestra hija comenzó a caminar o a hablar más claro, que no sabíamos si lo conseguiría, fue una sorpresa que nos indicó que había merecido la pena todo este calvario. Si eso te hace una ilusión enorme cuando un hijo está sano, cuando lo hace uno que tiene mucha más dificultad el orgullo es mucho mayor», asegura.

Junto a ello, la pareja agradece el apoyo prestado por la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi, de la que ambos son integrantes: «Conocer a familias con tus mismas dificultades que te entienden y empatizan es un alivio enorme», asegura la madre.

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