Fundación FUNDANEED y los investigadores sobre el autismo, un paso hacia la inclusión y el avance científico

La Fundación FUNDANEED trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con TEA y sus familias, con sus intervenciones y terapias, así como promoviendo la divulgación de los avances científicos. Su presidenta, Pilar Samaniego, enfatiza: «La importancia de contar con grandes expertos para visibilizar los desafíos y divulgar estas líneas de investigación con el fin de que las familias mantengan la esperanza en un horizonte terapéutico, así como desmontar mitos y estigmas sobre el autismo, fomentar la empatía y la inclusión al mostrar que detrás de cada diagnóstico hay una historia de esfuerzo y resiliencia. Finalmente, inspirar a las nuevas generaciones de científicos y profesionales a sumarse a esta causa».

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Sin embargo, el reto sigue siendo grande, afirma Manuel Rodríguez, vicepresidente: "la falta de recursos, la desigualdad en el acceso a diagnósticos y la necesidad de más ensayos clínicos son barreras que solo se superarán con un compromiso colectivo".

En España, las estadísticas oficiales no recogen adecuadamente el autismo, por lo que tomamos como referencia estudios epidemiológicos realizados en otros países; en Europa, se estima que el autismo se presenta en el 1% de la población. Si la población estimada en España es de casi 50.000.000, en nuestro país hay unas 500.000 personas con autismo.

En este contexto, la labor de investigadores como Mara Parellada, José Javier Lucas y Ricardo Canal, junto con el apoyo de entidades como la Fundación FUNDANEED, se vuelve esencial. Divulgar sus líneas de investigación no solo fomenta el conocimiento público, sino que también abre caminos hacia mejores diagnósticos, tratamientos y una sociedad más inclusiva.

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Mara Parellada, psiquiatra del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y una de las voces más destacadas en el estudio del autismo, ha centrado su trabajo en desentrañar las causas biológicas del TEA. Su investigación ha contribuido a un cambio radical en los últimos quince años: hoy, en un 25% de los casos, es posible identificar el origen genético exacto del trastorno, algo impensable hace dos décadas. Este avance, según Parellada, no solo permite a las familias entender mejor la evolución de la condición, sino que sienta las bases para desarrollar tratamientos personalizados. Su enfoque en la genética y la neurobiología del autismo subraya la necesidad de trasladar estos hallazgos al público para que la sociedad comprenda que el TEA no es un misterio insondable, sino una condición con raíces científicas que podemos abordar.

Por su parte, José Javier Lucas, biólogo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, ha aportado una perspectiva innovadora al identificar el papel de la proteína CPEB4 en el autismo idiopático, aquel cuya causa no está claramente vinculada a síndromes genéticos conocidos. Su investigación revela cómo esta proteína regula genes asociados al riesgo de TEA. Aunque Lucas reconoce que los frutos de su trabajo podrían tardar décadas en traducirse en medicamentos, su labor es un ejemplo de cómo la investigación básica puede sentar las bases para soluciones futuras.

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Ricardo Canal, catedrático de la Universidad de Salamanca, trabaja en la detección precoz y el estudio del desarrollo cerebral en el autismo, destacando la importancia de identificar signos tempranos del TEA, lo que puede mejorar significativamente el pronóstico de los niños afectados.

La Fundación FUNDANEED y su equipo multidisciplinar abogan por una mayor coordinación entre profesionales de la salud, educadores y familias, un mensaje que resuena en sus esfuerzos por llevar el conocimiento científico a la práctica cotidiana, ayudando a empoderar a los padres para buscar ayuda temprana y priorizar la atención integral al autismo.