El Centro del Cáncer de Salamanca abre una nueva vía para predecir la gravedad de una rara enfermedad hematológica

El Centro del Cáncer continúa consiguiendo avances en campos donde no suelen centrarse las investigaciones. El laboratorio que dirige Alberto Orfao ha desarrollado un modelo que permite predecir la evolución de la mastocitosis sistémica, una enfermedad hematológica considerada rara por su poca prevalencia, aunque, según el investigador podría tener una mayor prevalencia oculta por la dificultad de su diagnóstico.

Orfao detalla que el modelo desarrollado por su laboratorio permite que los pacientes puedan conocer cuál va a ser la evolución de la enfermedad. “Este sistema nuevo permite desde el diagnóstico predecir esa evolución. Hemos hecho una predicción a 15-20 años. Identifica muy bien un grupo muy grande que no va a evolucionar, otro con alto riesgo de evolucionar en cinco años y queda un pequeño grupo incierto que no es tan seguro el pronóstico, pero que se pueden reanalizar con posterioridad”, detalla el investigador del CIC.

Otro de los principales beneficios es la facilidad para la utilización en la clínica. Hasta ahora, según describe, los principales modelos que existían tenían dos vías para el análisis: un estudio de aspirado de médula ósea o análisis genético, ambas pruebas con dificultades para que se hicieran en todos los hospitales e invasivas para los pacientes. En este caso, bastará con un análisis de sangre y estudiar la clasificación de parámetros que ha establecido el Centro del Cáncer para observar la evolución. Así, en la aplicación práctica permite conocer aquellos casos que no van a evolucionar hacia formas más graves, y en las que no sería adecuado el tratamiento, por los posibles efectos secundarios de la medicación; o los que sí podrían acceder a fármacos citostáticos, capaces de inhibir el crecimiento desordenado de las células tumorales. “Desde que ha salido publicado ya se puede utilizar en los laboratorios porque no exige que se implemente nada. Solo aplicar los parámetros”.

Con este hallazgo, cobra aún más valor los ensayos clínicos que se están realizando tanto en España como a nivel internacional para tratar de controlar la enfermedad y los síntomas. “En este momento hay dos ensayos clínicos (uno en marcha y en otro en diseño) a nivel internacional muy liderados por España para ensayar cuál sería el efecto beneficioso de empezar antes el tratamiento evaluando tanto la pérdida de síntomas como la interrupción de esa progresión”. Para desarrollar el sistema, Orfao destaca el trabajo en red desarrollado en el que han participado una cohorte total de 1.275 pacientes, una cifra muy alta teniendo en cuenta la incidencia de la enfermedad (0,1 x 1.000) con aproximadamente 3.000 pacientes diagnosticados en toda España.

El trabajo ha sido realizado por Javier Muñoz González, Alberto Orfao y Andrés García Montero, los tres investigadores del Centro del Cáncer y ha sido publicado en la revista científica Lancet.

Es una enfermedad hematológica poco frecuente, que debido a su heterogeneidad tiene diferentes subclasificaciones. Mientras las formas no avanzadas tienen asociada una esperanza de vida similar a la de la población sana, en el caso de las avanzadas de la mastocitosis sistémica los pacientes tienen una esperanza de vida significativamente más corta. No obstante, también hay diferencia entre estos: la mayoría presentan décadas de estabilidad aunque un pequeño porcentaje (5-10%) pueden progresar a estados más graves con peor calidad de vida e incluso riesgo de fallecer.

El investigador Alberto Orfao calcula que en la actualidad hay entre 3.000 y 4.000 pacientes en toda España que sufren la enfermedad en una prevalencia de (0,1 x 1.000). No obstante, calcula que hay un importante porcentaje de personas con esta patología que no están diagnosticadas. Esto se debe a que los síntomas son muy variados y reúnen a distintos especialistas en función de cada patología lo que hace más difícil lograr un diagnóstico acertado: desde las más benignas con afecciones en la piel (Dermatología), anafilaxia tipo alérgica (Alergología), pérdida ósea (Traumatología o Reumatología). Por ello, señala la importancia de estos parámetros que permitirán con un simple análisis clínico saber si se está ante un caso de mastocitosis sistémico.

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