Una década de apoyo y visibilidad de las enfermedades raras

La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) nació en Salamanca en el año 2014 con el objetivo de defender los derechos y atender las necesidades de las personas y familias afectadas por este tipo de enfermedades.

Actualmente, unas 120 familias, principalmente de Salamanca, forman parte de esta asociación que busca ser un apoyo para los afectados, dar visibilidad a estas enfermedades y fomentar la investigación y los servicios para mejorar su calidad de vida.

Los principales problemas a los que se enfrentan las personas con una enfermedad rara es el desconocimiento, la incertidumbre, la desesperación, el impacto ante el diagnóstico o la angustia por su ausencia.

AERSCYL acoge a todas las personas o familiares que sufran una enfermedad rara o no diagnosticada y les da apoyo emocional.

La asociación también facilita información sobre las ayudas que ofrece la administración, organiza actividades para dar difusión a estas enfermedades y suscribe acuerdos de colaboración con instituciones públicas y privadas buscando conseguir mejoras para las personas que sufren estas enfermedades.

«Para nosotros es crucial la investigación tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, porque actualmente la media es de cinco años y medio para obtener un diagnóstico», explicaPatricia Gálvez, vicepresidenta de AERSCYL. Además, únicamente el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento, como mucho, y no existen tratamientos específicos, «porque como hay tan pocos casos de cada enfermedad, es difícil y tampoco es rentable », añade.

AERSCYL nació como una asociación de ayuda mutua ante la desorientación de las familias «y eso es algo que ha permanecido en nuestro ADN. Tenemos un grupo de WhatsApp en el que cada familia puede plantear sus dudas y entre todos intentamos guiarnos», comenta Gálvez.

La asociación también ofrece otro tipo de servicios como las becas que se pusieron en marcha hace cinco años para poder paliar el alto coste que tienen las familias ante todos los tratamientos que necesitan las personas con enfermedades raras: fisioterapia, logopedia, estimulación sensorial... y que no cubre la Seguridad Social.

La financiación se consigue a través las de las actividades que se organizan desde la asociación y también de las donaciones. En este sentido, la vicepresidenta destaca distintas acciones como la Marea Amarilla, el Festival Taurino de Domingo López Chávez que se organiza en Ledesma o la Gala del Rocío en Santa Marta, entre otras.

«Todo eso va sumando y hace posible que podamos tener dos trabajadoras sociales para atender a las familias, dar difusión de la asociación y organizar actividades».

Además de solicitar más inversión en investigación para este tipo de enfermedades, desde la asociación piden que los recursos sean los mismos para todas las comunidades autónomas, ya que ahora, «dependiendo de dónde nazcas tienes unos recursos u otros y consideramos que es injusto».

Las familias también reclaman la derivación a los centros, servicios y unidades de referencia (CSUR) que se dedican a la realización de un procedimiento o a la atención de determinadas patologías poco frecuentes. «Debería partir del propio médico derivarlos a un centro especializado».

Una de las propuestas que ha planteado la asociación es que se establezca un protocolo específico para enfermedades raras en urgencias.

Desde la asociación se impulsó la creación de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras que está en el Hospital de Salamanca. Además, la incorporación de un secuenciador masivo de genoma completo, aumenta la posibilidad de alcanzar un diagnóstico en menos tiempo. «Se está avanzando, pero todavía hay mucho camino por recorrer», concluye la vicepresidenta de AERSCYL.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial. En total, se estima que en España hay unos tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Una de las mayores frustraciones de los afectados y sus familiares es la dificultad de encontrar el diagnóstico correcto. Las familias se pasan la vida en hospitales sometiéndose a multitud de pruebas sin obtener respuesta. También se tienen que enfrentar al alto coste que suponen los escasos medicamentos y tratamientos que existen y los problemas de integración social, escolar y laboral.

Además, ocho de cada diez españoles consideran que las enfermedades raras cuentan con menos recursos que las patologías con más incidencia, lo que dificulta el tratamiento. De hecho, un 42,68% no dispone de uno.

Las personas con enfermedades raras también tienen que sufrir importantes obstáculos en su calidad de vida como dolores crónicos, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales que causan diferentes discapacidades. Esto se traduce en un impacto en la vida de la persona enferma y también en su entorno.

Junto a las dificultades físicas, hay que añadir los problemas psicológicos por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en nuestro país, un paciente con una enfermedad rara espera una media de cinco años hasta obtener un diagnóstico. En el 20 por ciento de los casos incluso llegan a transcurrir 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado y durante este periodo de tiempo, en más del 30 por ciento de los casos ven cómo empeora su enfermedad. Casi esa misma cifra no recibe ningún apoyo ni tratamiento y un 18 por ciento lo ha recibido, pero no ha sido el adecuado. Los datos no mejoran en cuanto a la atención sanitaria y más del 70% asegura que se han sentido tratados inadecuadamente al menos una vez.

Además, casi en la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año.

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«Lo que no se ve, no existe», la dura realidad de las enfermedades invisibles

Elsa Arias tiene nueve años y padece siringomielia con afectación neurológica, una enfermedad rara que afecta la médula espinal y le provoca polineuropatías crónicas sensitivas.

Cuando Elsa nació, en 2015, sus pruebas médicas iniciales no detectaron ninguna anomalía. Sin embargo, sus padres, Miguel Ángel y Natalia, notaban que algo no iba bien. Su desarrollo era más lento que el de su hermana mayor: no caminaba a los dos años y su lenguaje también se retrasaba, pero los médicos les decían que cada niño tiene su propio ritmo.

El tiempo pasó y, a los cuatro años, llegó la pandemia, Elsa comenzó a someterse a pruebas médicas. Su primer diagnóstico fue Trastorno del Espectro Autista (TEA) en grado 1. Más tarde, descubrieron que también tenía una hipoacusia mixta bilateral moderada, por lo que usa audífonos desde los siete años.

En 2023, Elsa empezó a sentir dolores al caminar y el traumatólogo detectó que tenía los nervios tibiales inflamados. Cuando sufre brotes necesita una silla de ruedas para desplazarse. Su tratamiento consiste en inhibidores del sistema nervioso, que ayudan a reducir el dolor y la parestesia, pero la enfermedad sigue siendo degenerativa y sin cura. Elsa recibe fisioterapia, hidroterapia, sesiones con logopeda y psicólogo. También tiene apoyo escolar. «Lo único que podemos hacer es darle terapias para retrasar la enfermedad», señala Natalia.

Además, cada cuatro o cinco meses es necesario intervenirle en la boca porque tiene un apiñamiento dental severo.

«El problema es que la enfermedad de mi hija no se ve, y lo que no se ve, no existe», denuncia su madre. Pide más apoyo de la administración, pues estos niños necesitan más recursos para tener las mismas oportunidades que los demás. Reconoce que el equipo médico del hospital se ha volcado con Elsa, pero necesitan más medios.

Miguel Ángel sigue trabajando, pero Natalia tuvo que acogerse a la CUME y reducir su jornada laboral un 99,9 % . «Nuestra vida ha cambiado y es duro. Gira alrededor de la enfermedad de Elsa», reconoce su madre.

Mientras esperan los resultados de un estudio genético, la familia hace todo lo posible para que Elsa tenga la mejor calidad de vida posible.

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La lucha de Celia: vivir con una enfermedad sin nombre

Celia Gómez tiene 21 años y desde pequeña padece una enfermedad rara que aún no tiene un diagnóstico claro. Se asemeja a un tipo de Charcot-Marie-Tooth, pero los médicos no han podido identificar exactamente qué es. A lo largo de estos años, ha pasado por múltiples pruebas médicas y estudios genéticos sin obtener respuestas definitivas.

Sus primeros síntomas aparecieron cuando era muy pequeña: empezó a caminar tarde y se cansaba con facilidad. Su familia insistió en que algo no iba bien, y a los tres años la vio un neurólogo, pero no fue hasta que cumplió siete años cuando le realizaron una biopsia muscular y comenzaron a hacerle más pruebas genéticas. «Van ampliando el estudio, pero tampoco han visto nada claro», explica Celia.

Su enfermedad le afecta a la movilidad de los músculos, especialmente en las piernas, brazos y manos. «Yo me he acostumbrado porque la padezco desde que soy pequeña y no noto tanto la diferencia, pero me canso más y para ciertas cosas necesito ayuda», señala y añade que «convives con una enfermedad que no sabes qué es ni hasta dónde va a llegar».

Celia está a punto de terminar el Grado en Trabajo Social en la Universidad de Salamanca, donde asiste a clases en la Facultad de Ciencias Sociales. Además, una vez por semana acude al fisioterapeuta y los demás días realiza ejercicios de rehabilitación en casa. Los fines de semana intenta pasarlos en su pueblo junto a sus sobrinos.

Celia pide una sociedad más accesible y reclama a las administraciones la eliminación de barreras arquitectónicas tanto en las calles como en los edificios.