Lunes, 12 de septiembre 2022, 19:00
La Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras estrenó este mes un secuenciador masivo -único en el sistema de salud español y de los pocos del sistema europeo- que aspira a revolucionará el diagnóstico de estas enfermedades.
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El precio del equipo ronda los dos millones de euros y supone un enorme salto cualitativo para el trabajo diario de la Unidad. “Nosotros ya teníamos el equipo más avanzado que había en su momento, cuando se compró, pero ahora recibimos uno mucho más moderno y que nos permitirá analizar el genoma completo. Eso hace posible analizar toda la secuencia de todos los genes. Estamos hablando de una gran cantidad de información que antes no se podía ver”.
Para tener una idea del cambio que supone, la especialista detalla: “Si antes eras capaz de identificar 100.000 variantes en cada paciente, el nuevo equipo está identificando millones de variantes. Significa que el tiempo que necesitaríamos para encontrar esos millones de variantes con el anterior equipo sería muy superior”. Por otra parte, esa ingente cantidad de información también va a suponer que “sea más difícil de interpretar y nos exija más horas de análisis”, reconocen, pero el beneficio es para el paciente, que ahora tendrá muchas más posibilidades de ser diagnosticado.
“Podemos incrementar mucho las posibilidades diagnósticas”, afirma María Isidoro. El presidente de Castilla y León, Fernández Mañueco, afirmó en julio que la sanidad regional iba a ganar en “certidumbre, eficacia y tiempo” con este equipo.
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