170 diagnósticos de enfermedades ultra raras. Uno de los mayores logros de la Unidad de Salamanca

Desde que en 2018 echara a andar oficialmente la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Salamanca, más de 4.000 pacientes de la Comunidad han solicitado estudios para intentar poner ‘nombre’ a la poco frecuente enfermedad que padecen y que, hasta el momento, nadie ha sido capaz de diagnosticar.

“Tenemos la satisfacción de poder ir cubriendo toda la patología de Castilla y León, pero también nos supone el acicate de pensar que nos queda mucho camino por recorrer y que podemos hacerlo. Hay mucho que abordar, pero estamos contentos porque realmente estamos proporcionando mucha información”, celebra María Isidoro García. Entre esos 4.000 pacientes se han conseguido diagnosticar más de 170 casos de enfermedades ultra raras.

La Unión Europea define que una enfermedad es rara cuando “supone un peligro de muerte o de invalidez crónica para las personas que la padecen y su prevalencia es inferior a cinco por cada 10.000 personas, empleándose esta definición en la declaración de los medicamentos huérfanos”.

No obstante, se estima que el 89,1% de las enfermedades raras tiene una prevalencia inferior a 1 por cada 100.000 personas, “considerándose una enfermedad ultra rara cuando su prevalencia es inferior a 1 por cada 50.000 personas”. Los casos ultra raros que se están diagnosticando en Castilla y León son especialmente raros y se estima que pueden tener una incidencia inferior a un caso entre un millón. Evidentemente, el porcentaje de diagnósticos entre enfermedades raras es muy superior.

Cuando la Unidad se puso en marcha en Salamanca y existía un vacío total en este campo, había familias que llevaban más de diez años sin tener un diagnóstico y que habían tenido hasta ocho estudios genéticos no concluyentes.

La importancia de contar con un diagnóstico es que una vez que se conoce la causa existe la posibilidad de facilitar un tratamiento. De hecho, el diagnóstico también sirve a las empresas farmacéuticas para trabajar en la creación de futuros fármacos que puedan mejorar las condiciones de vida de las persona afectadas, así como de sus familiares.

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